Μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη μπορεί να αυξήσει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης άσθματος, σύμφωνα με Κινέζους επιστήμονες που δημιούργησαν ένα λεπτομερές χάρτη των κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος. Η ερευνητική ομάδα χαρτογράφησε πώς οι γενετικές παραλλαγές επηρεάζουν τη λειτουργία των ανοσοκυττάρων και την ανάπτυξη ασθενειών, δημιουργώντας ένα εργαλείο που θα βοηθήσει τους ερευνητές να κατανοήσουν πώς ορισμένες γενετικές παραλλαγές κάνουν τους ανθρώπους πιο επιρρεπείς σε συγκεκριμένες παθήσεις και ενδεχομένως να καθοδηγήσουν την ανάπτυξη στοχευμένων θεραπειών, συμπεριλαμβανομένης της ανοσοθεραπείας.
Η έρευνα, που δημοσιεύθηκε αυτό το μήνα στο επιστημονικό περιοδικό Science, προέρχεται από επιστήμονες κινεζικών ιδρυμάτων, όπως το State Key Laboratory of Genome and Multi-omics Technologies στο BGI-Research, το Shanxi Medical University, το Ruijin Hospital που υπάγεται στο Shanghai Jiao Tong University School of Medicine και το University of Chinese Academy of Sciences. “Η εργασία μας προσφέρει ένα πλαίσιο για να βελτιώσουμε την κατανόηση της ανθρώπινης ανοσοποιητικής ποικιλομορφίας και να αναλύσουμε τη γενετική βάση των αυτοάνοσων ασθενειών”, έγραψαν.
Οι ερευνητές δημιούργησαν το Chinese Immune Multi-Omics Atlas, αναλύοντας πάνω από 10 εκατομμύρια ανοσοκύτταρα από δείγματα αίματος 428 Κινέζων ενηλίκων ηλικίας 20 έως 77 ετών. Από αυτά, αναγνώρισαν 73 διαφορετικούς τύπους ανοσοκυττάρων, ακόμη και σπάνιους που αποτελούν λιγότερο από το 0,1% των κυττάρων στο αίμα.
Όσον αφορά το άσθμα, η μελέτη αποκάλυψε πώς μια συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή επηρεάζει τα ρυθμιστικά Τ-κύτταρα, τα οποία είναι κρίσιμα για τον έλεγχο του ανοσοποιητικού συστήματος και την αποτροπή υπερβολικών αντιδράσεων. Η παραλλαγή αυτή μπορεί να προκαλέσει δυσλειτουργία των ρυθμιστικών Τ-κυττάρων τροποποιώντας την γονιδιακή έκφραση, οδηγώντας σε αυξημένο κίνδυνο για άσθμα, σύμφωνα με τη δημοσίευση. Η ομάδα διαπίστωσε επίσης ότι αυτή η γενετική παραλλαγή συνδέεται με υψηλότερα επίπεδα μιας πρωτεΐνης που προκαλεί φλεγμονή στους αεραγωγούς κατά την έκθεση σε αλλεργιογόνα.
Το άσθμα είναι μια μακροχρόνια πνευμονοπάθεια που δυσκολεύει την αναπνοή λόγω φλεγμονής και στένωσης των αεραγωγών. Ενώ η ακριβής αιτία του άσθματος συχνά παραμένει ασαφής, οι γνωστοί παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν οικογενειακό ιστορικό άσθματος ή αλλεργιών, όπως έκζεμα ή αλλεργική ρινίτιδα.
Ο συν-πρώτος συγγραφέας Yin Jianhua, ερευνητής στο State Key Laboratory of Genome and Multi-omics Technologies στο BGI-Research, δήλωσε ότι η έρευνά τους έδειξε πως το άσθμα σχετίζεται στενά με το ανοσοποιητικό σύστημα, υποδηλώνοντας ότι οι ανοσολογικές θεραπείες θα μπορούσαν να αποτελέσουν μια βιώσιμη επιλογή για θεραπεία. “Η μελέτη εξηγεί τους μηχανισμούς που κρύβονται πίσω από τις διαφορετικούς κινδύνους ασθενειών μεταξύ των πληθυσμών, εστιασμένους σε συγκεκριμένους κυτταρικούς τύπους. Καθώς η κατανόησή μας προχωρά σε επίπεδο κυτταρικών τύπων, οι μελλοντικές καινοτόμες θεραπευτικές μας προσεγγίσεις θα μπορούσαν να στοχεύουν συγκεκριμένους κυτταρικούς τύπους αντί για όλους”, δήλωσε ο Yin.
Ενώ απαιτούνται περαιτέρω μελέτες, ο Yin ανέφερε ότι η έρευνα προσφέρει μια πιθανή κατεύθυνση για νέες θεραπείες. “Άτομα που φέρουν ορισμένες παραλλαγές μπορεί να ανταποκρίνονται καλύτερα στην ανοσοθεραπεία, ενώ εκείνοι χωρίς αυτές τις παραλλαγές μπορεί να χρειάζονται διαφορετικές θεραπείες”, ανέφερε. “Η προσαρμογή των θεραπευτικών στρατηγικών για διαφορετικούς πληθυσμούς είναι η ουσία της εξατομικευμένης ιατρικής. Θα χρειαστούμε περισσότερα δεδομένα, όπως μεγαλύτερης κλίμακας σύνολα δεδομένων από πληθυσμούς με άσθμα, για πιο ακριβή στρωματοποίηση σε συνδυασμό με κυτταρική γονιδιωματική.”
Η συν-πρώτη συγγραφέας Huang Zhuoli, υποψήφια διδάκτορας στο University of Chinese Academy of Sciences, δήλωσε ότι η ομάδα αναγνώρισε επίσης γενετικές παραλλαγές που αυξάνουν τον κίνδυνο ρευματοειδούς αρθρίτιδας και άλλων ασθενειών, οι οποίες θα μπορούσαν να χρησιμεύσουν ως στόχοι για την ανάπτυξη νέων θεραπειών. Η ρευματοειδής αρθρίτιδα είναι μια αυτοάνοση νόσος που προκαλεί φλεγμονή σε ολόκληρο το σώμα, συχνά οδηγώντας σε πόνο στις αρθρώσεις. Αυτό μπορεί να περιορίσει σοβαρά την ικανότητα ενός ατόμου να εκτελεί καθημερινές δραστηριότητες, όπως γραφή, κράτημα αντικειμένων, περπάτημα και ανέβασμα σκάλας. “Η μελέτη μας παρέχει ένα σχέδιο πάνω στο οποίο άλλοι ερευνητές μπορούν να βασιστούν. Το δυναμικό είναι τεράστιο για την εξερεύνηση άλλων αυτοάνοσων ασθενειών μέσω της ανάλυσης περιφερικού αίματος”, είπε.
