Η θαλασσαιμία, γνωστή σε όλους μας και ως μεσογειακή αναιμία, αποτελεί την πιο συχνή γενετική διαταραχή του αίματος παγκοσμίως, με 350 εκατομμύρια φορείς του γονιδίου σε όλο τον κόσμο. Στην Κίνα μόνο, ο αριθμός των φορέων αγγίζει τα 30 εκατομμύρια. Για τους ασθενείς με τη σοβαρή μορφή της νόσου, η καθημερινότητα είναι μια επίπονη διαδικασία που περιλαμβάνει συνεχείς μεταγγίσεις αίματος, ενώ η μοναδική λύση μέχρι σήμερα, η μεταμόσχευση μυελού των οστών, ενέχει σημαντικούς κινδύνους.

Ωστόσο, μια νέα θεραπεία που αναπτύχθηκε στην Κίνα έρχεται να αλλάξει τα δεδομένα. Η μέθοδος CS-101, που βασίζεται στην τεχνολογία επεξεργασίας βάσεων (base-editing), προσφέρει μια ελπιδοφόρα εναλλακτική. Επιστήμονες από το ShanghaiTech University, σε συνεργασία με το Fudan University και το Guangxi Medical University, δημοσίευσαν τα αποτελέσματα της έρευνάς τους στο περιοδικό Nature στις 8 Απριλίου. Η θεραπεία αυτή, η οποία χρησιμοποιεί την τεχνολογία tBE, επιτρέπει την ακριβή διόρθωση των μεταλλάξεων έξω από το σώμα του ασθενούς.

Πέντε ασθενείς με β-θαλασσαιμία που έλαβαν την αγωγή είδαν την ικανότητα παραγωγής υγιών κυττάρων αίματος να αποκαθίσταται ταχύτατα, ενώ τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης παρέμειναν σε υψηλά επίπεδα χωρίς να χρειάζονται πλέον μεταγγίσεις. Ο πρώτος ασθενής που υποβλήθηκε στη θεραπεία τον Οκτώβριο του 2023, παραμένει ελεύθερος μεταγγίσεων για περισσότερους από 28 μήνες, χωρίς να έχουν εμφανιστεί σοβαρές παρενέργειες.

Σε αντίθεση με τις παραδοσιακές τεχνολογίες που δρουν σαν «μοριακά ψαλίδια» και ενέχουν κινδύνους όπως η λευχαιμία, η μέθοδος CS-101 είναι πολύ πιο ασφαλής και ακριβής. Επιπλέον, σύμφωνα με την εταιρεία CorrectSequence, το κόστος αναμένεται να είναι σημαντικά χαμηλότερο από το σκεύασμα Zynteglo της Bluebird Bio, το οποίο κοστίζει εκατομμύρια δολάρια. Η ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής τον καθηγητή Chen Jia, εργάζεται ήδη για την επιτάχυνση των κλινικών δοκιμών, ενώ εξετάζει τη χρήση της τεχνολογίας και για άλλες μεταβολικές ασθένειες.